Începând cu luna septembrie, Spitalul Clinic Județean de Urgență Bihor (SCJUBH), prin Centrul Regional de Genetică Medicală, lansează un program pilot unic la nivel regional: screening neonatal gratuit pentru atrofia musculară spinală (SMA).
Boala, una dintre cele mai frecvente cauze genetice de deces infantil, poate fi depistată printr-un simplu test de sânge, iar diagnosticul precoce face diferența între o viață limitată de dizabilități severe și o viață aproape normală.
O boală rară, dar cu impact devastator
Atrofia musculară spinală (SMA) este o afecțiune genetică gravă cauzată de mutații ale genei SMN1, responsabilă pentru producerea unei proteine vitale supraviețuirii neuronilor motori. Aceștia controlează mișcările voluntare esențiale – respirația, hrănirea, mersul. Fără tratament, neuronii motori se deteriorează treptat, provocând slăbiciune musculară severă și, în formele grave, deces în primii ani de viață.
Incidența bolii este estimată la 1 caz la 6.000–10.000 de nou-născuți. Totuși, în prezent există terapii inovatoare care pot schimba radical evoluția bolii, cu condiția ca diagnosticul și intervenția să fie făcute foarte devreme.
Cum se face testarea
Screeningul SMA se realizează prin recoltarea unei picături de sânge în primele zile de viață, simultan cu analizele incluse în screeningul neonatal standard.
Programul a fost posibil prin sprijinul Asociației de pacienți Familia SMA, care a contribuit la achiziționarea kiturilor necesare pentru testare. Astfel, toți nou-născuții din maternitățile județului Bihor vor beneficia gratuit de această investigație genetică.
Aliniere la standarde europene
„Depistarea precoce a SMA poate face diferența între o viață afectată de dizabilitate severă și o viață aproape normală. Cu cât tratamentul este început mai devreme, cu atât șansele copilului cresc semnificativ. Le mulțumim partenerilor noștri care au făcut posibilă această inițiativă”, a declarat prof. univ. dr. habil. Jurca Claudia, medic primar genetică medicală și pediatrie, șef al Centrului Regional de Genetică Medicală din cadrul SCJUBH.
Specialiștii subliniază că acest pas reprezintă un început important pentru alinierea României la practicile europene în medicina genomică și personalizată pentru nou-născuți.
În mai multe țări europene, screeningul neonatal pentru SMA este deja inclus în programele naționale, tocmai pentru că tratamentele disponibile (terapii genetice și molecule inovatoare) au rezultate spectaculoase atunci când sunt administrate înainte de apariția simptomelor. România se află abia la început în implementarea unor astfel de programe, iar inițiativa de la Oradea ar putea deveni un model pentru extinderea screeningului la nivel național.
